Syndrome de Klinefelter : parlons-en

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Je suis papa d'un Titi qui est porteur du syndrome de Klinefelter.

Il a maintenant 11 ans et il vit une enfance parfaitement normale ! Il n'a aucun problème de santé. A la rentrée, il passe en 6ème haut la main. Il a de très bonnes notes. Il faut tout de même l'inciter à maintenir ses efforts, car il ne pense qu'à jouer. Mais c'est de son âge. La saison prochaine, il va devoir apprendre à travailler différemment. Cela va stimuler ses capacités d'adaptation.

Lorsque nous avions vu le généticien, il y a 11 ans, celui-ci avait bien insisté sur le fait que le syndrome n'a aucune influence sur le développement intellectuel des enfants ! Les enfants porteurs de ce syndrome sont aussi intelligents que les autres, voire plus, pour certains. Pas de panique de ce côté là ! (A nous, on nous avait dit n'importe quoi !)

Gardez bien à l'esprit que le syndrome de Klinefelter n'est pas une maladie ! Il ne se passera rien avant la puberté. Les problèmes qu'un enfant Klinefelter peut avoir dans son enfance ne sont pas nécessairement liés au syndrome.

Les enfants klinefelter ont souvent besoin d'être stimulés. C'est pourquoi il ne faut pas les surprotéger, de manière à ce que par la suite ils puissent développer leur indépendance. Mon Titi a souvent tendance à se laisser influencer par les autres, mais seulement dans une certaine
mesure, car il reconnaît les abus et les excès. Mais bon, il peut lui arriver de se laisser entraîner et il faut parfois lui rappeler les règles de la vie en société, comme pour tous les enfants. Il sait s'excuser et se faire …

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Le syndrome de Klinefelter est une anomalie chromosomique. Les hommes atteints possèdent un ou plusieurs chromosomes X surnuméraires, c'est à dire qu'au lieu d'avoir un chromosome X et un chromosome Y, ils vont avoir un chromosome Y (ce qui fait qu'ils sont de sexe masculin sans
ambiguité) mais ils vont généralement avoir 2 chromosomes X, parfois 3 ou plus.

Toutes les cellules d'un homme atteint du syndrome de Klinefelter ne sont pas forcément XXY. Il peut avoir certaines cellules XXY et d'autres "normales" XY, on parle alors de mosaïque.

Il existe de très grandes variations de symptômes d'un Klinefelter à l'autre. Il existe des formes très légères quasi indétectables (souvent des cas mosaïques) à des formes plus sévères.

Le symptôme principal est la stérilité ou un manque de fertilité (le syndrome de Klinefelter est la cause numéro 1 de stérilité masculine) : voir liste plus détaillée des symptômes dans le post correspondant.

Le syndrome de Klinefelter n'est pas une maladie génétique : si un enfant est atteint dans une fratrie il n'y a aucune raison que ses frères le soient aussi, de même qu'il ne transmettra pas le syndrome à ses enfants s'il en a. Il s'agit d'un accident survenant lors de la fabrication de l'ovule ou du spermatozoïde qui fusionneront pour donner l'embryon.

Entre un homme sur 500 et un homme sur 1000 sont atteints du syndrome de Klinefelter, ce qui est donc loin d'être rare.