Le syndrome de Klinefelter est une anomalie chromosomique. Les hommes atteints possèdent un ou plusieurs chromosomes X surnuméraires, c'est à dire qu'au lieu d'avoir un chromosome X et un chromosome Y, ils vont avoir un chromosome Y (ce qui fait qu'ils sont de sexe masculin sans
ambiguité) mais ils vont généralement avoir 2 chromosomes X, parfois 3 ou plus.



Toutes les cellules d'un homme atteint du syndrome de Klinefelter ne sont pas forcément XXY. Il peut avoir certaines cellules XXY et d'autres "normales" XY, on parle alors de mosaïque.

Il existe de très grandes variations de symptômes d'un Klinefelter à l'autre. Il existe des formes très légères quasi indétectables (souvent des cas mosaïques) à des formes plus sévères.

Le symptôme principal est la stérilité ou un manque de fertilité (le syndrome de Klinefelter est la cause numéro 1 de stérilité masculine) : voir liste plus détaillée des symptômes dans le post correspondant.

Le syndrome de Klinefelter n'est pas une maladie génétique : si un enfant est atteint dans une fratrie il n'y a aucune raison que ses frères le soient aussi, de même qu'il ne transmettra pas le syndrome à ses enfants s'il en a. Il s'agit d'un accident survenant lors de la fabrication de l'ovule ou du spermatozoïde qui fusionneront pour donner l'embryon.


Entre un homme sur 500 et un homme sur 1000 sont atteints du syndrome de Klinefelter, ce qui est donc loin d'être rare.