Luka présente plusieurs problèmes qui peuvent être associés au syndrome Klinefelter ou à un trouble envahissant du développement ou carrément à autre chose. Il faut maintenant voir qu'est-ce qui appartient à quoi, car les services d'aide ne sont pas dispensés par les mêmes départements et de plus selon la source du problème il ne reçoit pas d'aide.

Dans les problèmes associés au Klinefelter, la génétique parlait d'un retard de langage possible, d’un enfant calme, grand ayant un peu de difficulté avec les premières acquisitions (je m'attarde seulement au développement d'un enfant de 0 à 8 ans), mais Luka présente plus de problèmes qu’on nous l’avait dit et qui deviennent assez limitants.



Luka a un trouble de langage, dyspraxie verbale sévère, avec beaucoup de chance de permanence.

Il sera aussi évalué pour un trouble d’audition centrale, cela semble de plus en plus probable.

C'est un enfant anxieux, aux difficultés motrices globales,

Beaucoup de problème d'intégration sensoriel surtout au niveau du bruit et du gouter.

Il a de la difficulté +++ au niveau social (n'est pas capable de participer à une activité de classe, de groupe et ne possède pas les prérequis à la communication).



Le problème, maintenant, c'est l'entrée à l'école : si, selon les normes, tout finit par être associé au Klinefelter, il se retrouvera à l'école régulière sans service avec de l'orthophonie si disponible à 7 ans. Si les problèmes sont associés au TED il aura droit à une classe réduite, une psycho-éducatrice, un ergo et orthophoniste dès 5 ans.

Nous pensons sincèrement que Luka n'est pas autiste, mais qu'il a des problèmes associés au syndrome, son ergothérapeute qui fait son évaluation en ce moment le pense aussi. Alors pour nous, le combat pour Luka doit se faire sur la reconnaissance du syndrome comme pouvant parfois comporter plus de difficultés et faire accepter celui-ci parmi une liste de ''maladies''* reconnues par l'école (et par les normes gouvernementales) pour recevoir de l'aide dans celles-ci.



*J’utilise le mot « maladie » pour parler dans le langage de ces normes gouvernementales et je comprends aussi que certains enfants n’ont pas les difficultés que d’autres rencontrent, au même titre que certains enfants autistes fonctionnent très bien en société et d’autres moins.



Nulle part dans la littérature reliée à ces normes gouvernementales, ni dans celle reliée aux écoles ou aux hôpitaux, on ne parle de Klinefelter et de la manière d’aider un enfant avec des problèmes associés à l'école.

J'aimerais savoir :

- si vos enfants (ou vous-même) ont (avez) des problèmes neurosensoriels importants.

- si, pour certains, des mesures d'aide ont pu être mises en place pour faciliter l'école (chez un jeune, pas à l'adolescence).

- si vous avez déjà entendu parler (coté francophone)de mesures d'aide ou de guides pour les enseignants avec un enfant Klinefelter comme il en existe aux États-Unis, car ici, il n'y a rien et, pire encore, les spécialistes de la génétique prônent de ne rien dire à l'école, ce qui n'a pas de sens.

Nous ne voulons pas d'étiquette, malgré le fait que la révélation de l’état de l’enfant soit un mal nécessaire pour avoir l'aide. Ce que nous souhaitons, c’est que Luka puisse recevoir l'aide adéquate au même titre qu'un enfant avec un ''problème reconnu.''

Bonjour, maman de 8,

Il y a 13 ans, le généticien que nous avions vu avait beaucoup insisté sur le fait que les enfants Klinefelter sont en général plus calmes que les autres et un peu plus lents dans les apprentissages, mais qu'ils peuvent parfaitement suivre des études et même de hautes études. Il nous avait parlé d'un médecin et d'un ministre connus qui sont porteurs du syndrome.

Il nous avait aussi bien rassurés en affirmant que le syndrome n'est à l'origine d'aucun handicap, que ce soit mental ou physique.

Le syndrome est "seulement" responsable du manque de production de testostérone au moment de la puberté.

Les autres symptômes que tu décris ressemblent à des troubles neurologiques. C'est plutôt dans ce sens que les médecins devraient chercher chez Luka, en vous envoyant voir un neurologue, de manière à faire une distinction très nette entre Klinefelter et les autres troubles. Ce n'est pas l'ergothérapeute qui peut s'improviser généticien et ça ne rentre absolument pas dans ses compétences ! Tout mettre sur le compte du syndrome, c'est vraiment aller à la facilité.

Voici un lien qui définit bien le rôle de l'ergothérapeute : http://www.med.univ-rennes1.fr/sisrai/art/ergotherapie.html. La référence est précisément l'Association Canadienne des Ergothérapeutes. Les ergothérapeutes n'ont aucune compétence médicale et ne font pas de soins ! Donc ses évaluations ne peuvent pas partir a priori sur l'idée que les difficultés de Luka sont dues au syndrome de Klinefelter. Il doit se cantonner à l'évaluation de ce que Luka ne peut pas faire et comment apporter les améliorations nécessaires. Mais il ne doit en aucun cas porter un diagnostic auquel il ne connaît rien ! Ce n'est pas à lui à nommer la ou les "maladies". C'est là qu'il faut être vigilant pour que son rapport ne mentionne que les incapacités de Luka et surtout pas un diagnostic. A partir de là il sera plus facile de faire la distinction entre le syndrome et les troubles neurologiques, ces derniers étant mieux connus que le syndrome. Le tableau clinique sera alors précis et le neurologue pourra mettre un ou plusieurs noms savants à partir de la description des symptômes. Il pourra faire son analyse en toute connaissance de cause, sans être orienté ou influencé par une fausse piste. Il ne faut surtout pas mettre la charrue avant les boeufs !

A contrario, statistiquement, les porteurs du syndrome ne correspondent pas au tableau que tu décris. C'est un autre argument pour affirmer que les troubles de Luka ne sont pas dus au syndrome.

Bonjour, Maman de 8,

Mon propos n'était pas de porter un jugement sur l'ergothérapeute qui suit Luka, je ne me le permettrais pas, mais plutôt de rester dans le processus d'évaluation, qui d'après l'explication que tu as donnée, semble déterminant pour la décision finale de l'obtention ou non d'une aide. Mais qui prend cette décision ? Les spécialistes que vous voyez semblent ne pas savoir et se tournent vers l'avis d'autres spécialistes ? ... ça peut durer longtemps, mais c'est sans doute dû à la nature du système médical !

En France, les neurologues pratiquent des tests approfondis pour déterminer la nature de ce genre de troubles. Je suppose qu'il en est de même au Québec, à moins que les protocoles diffèrent grandement.

Je n'ai pas encore eu le temps de lire les sites que tu as indiqués. J'espère pouvoir le faire rapidement.

Qu'a dit la généticienne ?