I. Epidémiologie:
◦1,5 /1 000 nouveaux nés mâles.
◦âge maternel augmenté.
◦l' X surnuméraire provient plus souvent de la mère.
II. Diagnostic:
◦Rarement suspecté avant la puberté (retard mental; anomalie des organes génitaux externes non spécifique),
◦plus souvent à la puberté (gynécomastie, atrophie testiculaire),
◦ou lors d'un bilan d' infertilité.
◦généralement, l'aspect physique est normal; deux formes sont classiquement décrites:
◦la forme longiligne macroskèle,
◦la forme gynoïde (obésité gynoïde: 25 % des cas; gynécomastie: 15-25 % des cas; diamètre bitrochantérien > diamètre biacromial). ◾développement normal de la verge.
◾testicules petits, indolores.
◾pilosité peu fournie ou normale, de répartition féminine.
◾libido diminuée; impuissance à 30 ans fréquente.
◾stérilité.
◾développement intellectuel normal ou peu abaissé.
◾dyslexie/dysphasie et trouble des fonctions exécutives frontales.
◾tendances caractérielles et psychotiques.
◦cancer du sein: risque multiplié par 50 par rapport à l' homme normal (mais 8 fois moindre que chez la femme, le risque chez la femme étant 400 fois celui existant chez l' homme) (près de 10% des cancer du sein chez l' homme sont trouvés chez des sujets Klinefelter).
III. Diagnostic: le Caryotype:
◦47 XXY homogène: 80 % des cas.
◦XXXY, XXXXY, XXYY: 10 % des cas.
◦mosaïques: 5-10 % des cas ((rarement) féconds).
IV. Bilan:
◦élévation des gonadotropines et androgènes bas.
◦spermogramme: azoospermie chez les sujets non-mosaïques; des foyers résiduels de spermatogénèse sont parfois retrouvés, et des spermatozoïdes matures peuvent par injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI: intracytoplasmic sperm injection), permettre la paternité.
◦biopsie testiculaire (non indispensable): tubes séminifères atrophiques, hyperplasie leydiguienne.
Traitements: la testostérone permet de corriger le déficit en androgènes, et d' induire une virilisation; probable effets, également, sur l' humeur et l' estime de soi.