Syndrome de klinefelter, parlons-en

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LE SYNDROME DE KLINEFELTER

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laigle

LE SYNDROME DE KLINEFELTER

Message par laigle le Dim 03 Fév 2008, 14:29




LE SYNDROME DE KLINEFELTER

Les hommes avec le syndrome de Klinefelter ont plus de deux
chromosomes X dans toutes ou une partie de leurs cellules.
Le caryotype le plus fréquent chez ces hommes est 47, XXY, soit deux
chromosomes X e t un chromosome Y (48, XXXY e t 49, XXXXY). La
fréquence du syndrome de Klinefelter est légèrement supérieure à 1 pour
1000 sujets masculins.

Ainsi, i l y a environ 3000 Klinefeltérriens au Danemark. (Fi g . 14)
A la naissance, les garçons avec syndrome de Klinefelter ont une
apparence normale ; il n'est pas possible, par 1 'examen clinique, de
suspecter que ces garçons ont une aberration chromosomique.

Cependant, pendant l 'enfance, leurs membres inférieurs deviennent
généralement longs et leur stature plus élancée que celle des garçons
normaux.

Le développement pubertaire est retardé et la plupart des Klinefeltériens
ont une barbe très peu fournie. Chez un adulte avec syndrome
de Klinefelter, le rasage n'est nécessaire qu'une fois ou deux par semaine.
Une fois sur trois, la toison pubienne ne dépasse pas le pubis
à l'inverse de l'homme normal où elle s'étend jusqu'à l'ombilic, Un
tiers des Klinefeltériens ont des épaules étroites et un bassin large,
des masses adipeuses analogues à celles de la femme.

Les seins sont développés chez 5% des homes avec syndrome de
Klinefelter. Le risque de cancer du sein est accru chez ces hommes. Par
ailleurs, cette gynécomastie pose des problèmes psychologiques.

Pour ces raisons, on peut conseiller l'ablation chirurgicale des glandes
mammaires, qui doit être pratiquée selon les règles de la chirurgie plastique
afin de laisser une cicatrice peu visible ; ce serait, autrement
aussi pénible psychologiquement pour le Kinefeltérien que leur
conservation.

Les testicules sont très petits dans le syndrome de Klinefelter. Les
testicules d'hommes adultes normaux mesurent plus de 3 cm d'un pole à
l'autre, mais chez les Kinefeltériens, cette dimension est toujours
inférieure à 2 cm. La meilleure technique d'appréciation est l'orchiomètre
de Prader. Le volume du testicule de l'home normal est de 12 à
25 ml, tandis que dans le syndrome de KIinefelter, les testicules sont
compris entre 4 et 10 ml. Un examen clinique trop sommaire explique que
si peu de syndrome de Klinefelter soient diagnostiqués. L'étude
histologique des testicules des Klinefeltériens met en évidence des
anomalies cellulaires qui rendent très difficiles pour ces hommes d'avoir des
enfants.

Les garçons avec syndrome de Klinefelter sont souvent passifs, calmes et
les nourrissons faciles à élever. De tels enfants ont tendance à se mettre
à l'écart des activités de groupe et à être moins actifs que leurs
frères et soeurs ou les enfants de leur âge.

La période habituelle d'opposition est moins marquée que pour les autres
enfants.

Ils peuvent avoir quelque retard du développement de la motricité, du
langage, de l 'émotivité, une tendance aussi pour des problèmes scolaires
et psychiques pendant 1'enfance. Ils ont souvent des difficultés
d'apprentissage et, pour certains, un niveau intellectuel légèrement plus
bas que celui de leurs frères et soeurs, bien que la majorité des
Klinelfériens se trouvent dans les limites de l'intelligence normale.
Quelques uns ont même une intelligence de niveau élevé.

L'examen psychologique d'un grand nombre d'hommes avec syndrome de
Klinefelter met en évidence des difficultés fréquentes de concentration
d'esprit ; ils apparaissent émotionnel lement quelque peu immatures avec
sentiment d 'infériorité et une certaine hésitation dans leur identité
sexuelle.

Angoisse, sentiment d'inadaptation et périodes dysphoriques sont plus
fréquentes qu' il n'est habituel. Ils ont tendance à se sentir isolés et
paraîssent ne pas savoir se garder facilement des amis. Le risque de
psychopathie est quelque peu augmenté chez les Klinefeltériens par
rapport aux hommes de caryotype normal.


TRAITEMENT HORMONAL DANS LES ABERRATIONS DES
CHROMOSOMES SEXUELS

SYNDROME DE KLINEFELTER

En tenant compte des observations faites actuellement du traitement
hormonal dans le syndrome de Klinefelter, il y a toujours indication d'un
traitement d'essai par la testostérone.

Une préparation peut en être donnée chaque jour en suppositoires
ou par injections toutes tes deux, trois ou quatre semaines.
Le meilleur moment pour commencer le traitement
hormonal est probablement à l'âge de 12/14 ans, quand la production de
l'hormone stimulant la fol1iculine (FSH) dépasse le niveau normal.

Le traitement hormonal peut alors faciliter un développement pubertaire
normal et dans certains cas semble améliorer les difficulté d'apprentissage
ou les troubles du comportement des garçons klinefeltériens.

Le diagnostic de syndrome de Klinefelter étant fait chez des adultes,
il est conseillé d'essayer un traitement par la testostérone avant l'age de
30 ans. Dans plusieurs observations, ce traitement donne aux
klinefeltériens plus de vigueur physique, diminue la fragilité émotionnelle et
confère parfois une puissance sexuelle plus équilibrée.

il contribue à développer la musculature, la pilosité de la barbe et du corps
et, dans une certaine mesure, empêche la décalcification osseuse à
l'origine de douleurs dorsales.

Quelquefois, la testostérone n'a aucun effet remarquable.
Elle ne doit pas être poursuivie inconsidérément dans le syndrome de
Klinefelter.


Suite....

http://www.ctnerhi.com.fr/fichiers/ouvrages/107.pdf

sunny


_________________
Depuis que je sais, qui je suis, en étant XXY, Je suis très fier de ma différence, et surtout sans traitement ;-)

Invité
Invité

Re: LE SYNDROME DE KLINEFELTER

Message par Invité le Dim 03 Fév 2008, 21:17

Ils peuvent avoir quelque retard du développement de la motricité, du langage, de l 'émotivité, une tendance aussi pour des problèmes scolaires et psychiques pendant 1'enfance. Ils ont souvent des difficultés d'apprentissage et, pour certains, un niveau intellectuel légèrement plus bas que celui de leurs frères et soeurs.

merci pour ce texte, il a tout ça le mien.
à 11 ans il doit entrer en école spécialisée à la rentrée de septembre

Invité
Invité

Re: LE SYNDROME DE KLINEFELTER

Message par Invité le Lun 25 Fév 2008, 22:23

Bonjour;
Moi; je ne parle pas "d'Abération chromosomique" mais plutôt "d'Anomalie chromosomique".
Vous parlez aussi: "d'hommes normaux" ???
Je me considère aussi comme un "Homme Normal".
Et contrairement à tout ce que j'ai lu jusqu'à maintenant sur cette Anomalie; Moi je mesure 164cm, et j'ai les épaules aussi "larges" que la taille.
avatar
bye bye

Re: LE SYNDROME DE KLINEFELTER

Message par bye bye le Jeu 19 Mar 2009, 12:04

réponse a gilles66
tu as raisons il y a beaucoup de chose qui on était écris sur se sujet j'en ai une trés bonne collétions mais il y a aussi beaucoup
de sorte de klinfelter différent de symptome différent tout dépend
de la personne qui le porte .nous sommes tous des étre humain on a deux jambes
pour marcher et deux bras, d'aparence on est comme tout le monde
aprés si on a 1 ou plusieur comosome en plus ça se vois pas si on
leur dis pas.
l'article au dessus je l'ai bien lu il y a longtemps déja et c'est vrais il est pas
trés bien étudier car ilo fait plus peur qu'autre chose
et surtout il rabaisse les gents qui on se symdrome
et ça j'aime pas trop car c'est pas tout a fait le but
avatar
cricri

Re: LE SYNDROME DE KLINEFELTER

Message par cricri le Jeu 19 Mar 2009, 14:33

laurentj a écrit:réponse a gilles66
tu as raisons il y a beaucoup de chose qui on était écris sur se sujet j'en ai une trés bonne collétions mais il y a aussi beaucoup
de sorte de klinfelter différent de symptome différent tout dépend
de la personne qui le porte .nous sommes tous des étre humain on a deux jambes
pour marcher et deux bras, d'aparence on est comme tout le monde
aprés si on a 1 ou plusieur comosome en plus ça se vois pas si on
leur dis pas.
l'article au dessus je l'ai bien lu il y a longtemps déja et c'est vrais il est pas
trés bien étudier car ilo fait plus peur qu'autre chose
et surtout il rabaisse les gents qui on se symdrome
et ça j'aime pas trop car c'est pas tout a fait le but

tout a fait d'accord avec toi, et c'est cet article ou un tout aussi similaire que j'avais lu durant ma grossesse et qui m'avait angoissé au plus au point!!Sad
à l'époque même le médecin endocrinoloque que j'avais vu m'avait dit

"laisser tomber internet et toutes les betises que vous pourrez lire sur a ce syndrome "


_________________
Cricri,
Maman d'un petit loustic de 04 ans tout juste
bientôt 08 ans maintenant.
09 ans depuis quelques jours.
avatar
bye bye

Re: LE SYNDROME DE KLINEFELTER

Message par bye bye le Jeu 19 Mar 2009, 15:18

réponse a cricri
si tu veu me posé des question tu peu le faire je répondrais si j'ai la réponse bien entendu
et toutes les questions qui te passe par la téte mais onodain.
tu va me dire j'ai pas d'anfants mais je comprend ceux qui en on car moi j'ai du recul par raport a eu.
pour l'instant je suis la toute la journée jusqu'a dimanche aprés je retourne en hospitalisation pour 1 mois voire plus.
donc je suis ouvert a tes questios.a+
avatar
cricri

Re: LE SYNDROME DE KLINEFELTER

Message par cricri le Lun 23 Mar 2009, 14:13

@bye bye a écrit:réponse a cricri
si tu veu me posé des question tu peu le faire je répondrais si j'ai la réponse bien entendu
et toutes les questions qui te passe par la téte mais onodain.
tu va me dire j'ai pas d'anfants mais je comprend ceux qui en on car moi j'ai du recul par raport a eu.
pour l'instant je suis la toute la journée jusqu'a dimanche aprés je retourne en hospitalisation pour 1 mois voire plus.
donc je suis ouvert a tes questios.a+

bon courage pour cette longue hospitalisation
j'espére rien de bien méchant!

heureusement que j'ai reconnu ton avatar,
car je cherchais qui se cachait derriére le pseudo de bye bye!

tu ne peux pas du tout avoir d'ordi sur ton lieu d'hospi.???

dés que tu rentres viens vite nous donner de tes nouvelles!

a bientôt!


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Cricri,
Maman d'un petit loustic de 04 ans tout juste
bientôt 08 ans maintenant.
09 ans depuis quelques jours.

Sad_ness

Re: LE SYNDROME DE KLINEFELTER

Message par Sad_ness le Lun 30 Mar 2009, 22:37

Bonjour je suis nouveau sur le forum. Ma question: suis-je le seul a avoir deux orrible tetons??? ya t-il des moyen d'enlever sa??

laigle

Re: LE SYNDROME DE KLINEFELTER

Message par laigle le Sam 18 Avr 2009, 23:55

J'ai fais des progrès depuis ...
lu, vu et entendu d'autres experts heureusement !
et tous ne pense pas comme ça ...

Arf, faudrait que je fasse le ménage ici,
mais bon un forum sert a ça,
disons que c'est dommage, qu'il ni a pas l'année
dans les posts... ça permettrais de si retrouver

lol!


_________________
Depuis que je sais, qui je suis, en étant XXY, Je suis très fier de ma différence, et surtout sans traitement ;-)

ANTOINE

Re: LE SYNDROME DE KLINEFELTER

Message par ANTOINE le Ven 05 Nov 2010, 11:02

Je suis maman d'un garçon de 12 ans qui vit normalement . Personne dans notre entourage sait qu'il est klinnefelter.On l'élève comme nos autres enfants. Il est apprécié à l'école, calme, doux, tranquille joueur et un bon vivant. Il est grand (1m72) ; Une radio pour conna^tre son age osseux a été faite (13 ans et demi). La génétitienne nous a dit qu'un traitement (testostérone) n'était pas necessaire dans la mesure ou il ne se sentait pas fatigué.Ce traitement était placebo car un klinefeltérien sécrète de la testostérone autant qu'un autre homme. Pour moi , l'entourage familiale stimulant et rassurant est le meilleur traitement. Qu'en pensez-vous? Après, les différences que mon fils peut avoir, il faut les accepter et l'aider à faire les bons choix dans sa vie pour qu'il soit heureux le plus possible. Comme tout le monde/ Tout le monde a des points faibles. Il n'ya aucune raison qu'un klinefeter ne soit pas heureux dans sa vie . Pour avoir des enfants, il y a toujours des solutions ...Ma seule interrogation est de savoir à quel âge doit-on lui dire pour ne pas trop le déstabiliser? Peut-être, même attendre le moment où il souhaitera être papa????C'est à dire quand 'il semblera avoir une stabilité au niveau relation avec une fille.Le risque c'est qu'elle le quitte , mais à ce moment là c'est que ce n'était pas la bonne et qu'elle ne méritait pas d'être avec lui! J'aime bien avoir l'avis d'homme adulte klinefelterien qui pour moi ont beaucoup plus de recul et qui par leur expérience peuvent me dire si je réfléchis bien , trop ou mal. Merci

LOLA1974

Re: LE SYNDROME DE KLINEFELTER

Message par LOLA1974 le Jeu 27 Jan 2011, 13:47

MON PTIT BOUT A 23 MOIS MESURE 77CM JE SUIS ALLée faire les examens afin de savoir si il y avait un prbl hormonal endocrinien digestif ou une intolerance à un aliment tous les examens sont normaux mais l interne me dit c est peut etre en relation avec le klinfelter!ma reponse fut aucun endocrino m a dit qu il pouvait y avoir un retard saturoponderal à cause du klin mais bien au contraire gd enfant je me suis ecroulée pour la seconde fois pour mon ptit bout
la premiere fois fut à l annonce des resultats de l amnio!!!elle me dit que il faut prendre avis avec un genticien en avril le dossier sera stafé avec un geneticien en avril car que eux qui pourront repondre!!!!retour à la case depart rdv à debre avec mme zenatti qui elle connait le klin et pourra me repondre à mes questions sur ce retard si un lien ou part depart au ski ravancé à cause du rdv mon entourage me dit tu es petite et ton ami aussi c genetique voilà voilà j ai le moral à zero le klin et retard saturoponderal ca me fait bcp à gerer mais bon le ptit pete le feu et c est rassurant
avatar
maman de 8

Re: LE SYNDROME DE KLINEFELTER

Message par maman de 8 le Ven 28 Jan 2011, 16:42

Luka va avoir 4 ans en juin, il est grand mais moi aussi. Il a un trouble de langage (dyspraxie oro-facial verbale sévère). Il est intelligent et comprends bien, sa difficulté est expressive. Avec son suivi depuis 1an et demie en orthophonie, il s'améliore, il construit maintenant de phrases de 4-5 mots, mais ne prononce peu de mot en deux syllabes en spontané. Il n'utilise aucun pronom sauf le na pour moi. Il est présentement en évaluation en ergo pour la motricité globale et il semble avoir rattrappé son retard, la motricité fine sera évalué prochainement mais je crois qu'il est dans la norme mais la norme base. Il aussi est en attente pour une évaluation en pédopsychiatrie car il a beaucoup de symptômes ressemblants à un ted non spécifique(difficulté avec socialisation, colère,rigidité allimentaire, regard fuyant, peur....)avec plusieurs hypersensibilités, comme nous savons pas si la cause est le klinefelter ou vraiment un ted nous devons faire le tour.

Pour certain le syndrôme peut passer innaperçu mais ici, cela laisse des difficultés plus grandes.

Une difficulté que je recontre et dont je n'ai pas de réponse présentement c'est qu'il na pas d'endurance, il se fatigue énormément vite. Il peut souvent dormir 17h/24h.
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Romain
Administrateur
Administrateur

Re: LE SYNDROME DE KLINEFELTER

Message par Romain le Ven 17 Fév 2017, 18:06

up


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Les secrets sont des bombes à retardements....

Un jour j'irais habiter en théorie, parce qu'en théorie tout se passe bien.

Cher membre, si tu as perdu tes identifiants (pseudo et/ou mot de passe), clique sur ce lien : https://www.syndromeklinefelter.org/profile?mode=sendpassword

    La date/heure actuelle est Jeu 27 Juil 2017, 10:32