J'ai fait quelques recherches car une question de maman d'enfant Klinefelter m'a interpellée.... Est-ce parce qu'elle était trop âgée (40 ans) qu'elle a eu un enfant Klinefelter ?
Dans mon esprit, le syndrome de Klinefelter chez un enfant pouvait aussi bien être d'origine paternelle que maternelle, le chromosome supplémentaire étant soit présent dans l'ovule de la mère, soit présent dans le spermatozoïde du père, comme résumé que le schéma ci-dessous :

Donc recherche dans la littérature scientifique :
- The parental origin of 47,XXY males, Harvey J, Jacobs PA, Hassold T, Pettay D, Birth Defects Orig Artic Ser. 1990;26(4):289-96.
En 1990, L'équipe du Dr Harvey a comparé deux groupes de Klinefelter.
- groupe 1 : 61 patients Klinefelter : 44% ont un Klinefelter d'origine paternelle et 56% d'origine maternelle.
- groupe 2 : 50 patients Klinefelter : 54% ont un Klinefelter d'origine paternelle et 46% d'origine maternelle.
- Reduced recombination and paternal age effect in Klinefelter syndrome, Lorda-Sanchez I, Binkert F, Maechler M, Robinson WP, Schinzel AA, Hum Genet. 1992 Jul;89(5):524-30.
En 1992, l'équipe du Dr Lorda-Sanchez a étudié un groupe de 47 patients Klinefelter : 49% ont un Klinefelter d'origine paternelle, 51% d'origine maternelle.
Ils ont montré que les cas d'origine paternelle, l'âge du père avait une influence.
Par contre ils précisent bien qu'il n'y a aucune différence dans les symptômes de l'enfant, que le syndrome soit d'origine paternelle ou maternelle.
Dans tous les articles que j'ai pu trouver, on est dans des proportions semblables, environ 50% de Klinefelter d'origine paternelle (cas 1 sur le schéma), 50% d'origine maternelle (cas 2 sur le schéma).
Ok, donc déjà dire que c'est la faute de la mère, c'est faux dans la moitié des cas....
S'il semble acquis dans la communauté scientifique que plus l'âge de la mère augmente, plus il y a de risque de trisomie (XXY ou 21) chez l'enfant, qu'en est-il de l'âge du père ? A-t-il une influence sur le risque de Klinefelter chez l'enfant ?
- Frequency of XY sperm increases with age in fathers of boys with Klinefelter syndrome, Lowe X, Eskenazi B, Nelson DO, Kidd S, Alme A, Wyrobek AJ, Am J Hum Genet. 2001 Nov;69(5):1046-54.
En 2001, l'équipe du Dr Lowe ont analysé le sperme de 38 hommes ayant eu un enfant Klinefelter. Ces hommes étaient agés de 24 à 57 ans.
âge du père nombre de spermatozoïdes XY sur 10000
20-29 7.5
30-39 9.3
40-49 12.7
50-59 17.6
Donc la fréquence de spermatozoïdes anormaux (XY au lieu de X ou Y) augmente avec l'âge du père.
- Sperm aneuploidy in fathers of Klinefelter's syndrome offspring assessed by multicolour fluorescent in situ hybridization using probes for chromosomes 6, 13, 18, 21, 22, X and Y, Arnedo N1, Templado C, Sánchez-Blanque Y, Rajmil O, Nogués C., Hum Reprod. 2006 Feb;21(2):524-8. Epub 2005 Sep 30.
L'équipe du Dr Arnedo en 2006 a étudié 17 pères ayant au un enfant Klinefelter. Dans 53% des cas, le Klinefelter était d'origine paternelle, et 47% d'origine maternelle. L'étude du sperme des pères a montré que ceux qui avaient déjà un enfant Klinefelter d'origine paternelle avaient un taux plus élevé de spermatozoïdes XY comparé aux pères d'enfants Klinefelter d'origine maternelle. Et chez ces pères ayant un enfant Klinefelter d'origine paternelle, le lien avec l'âge du père a bien été établi.
Malgré, le faible nombre de cas étudiés dans ces deux dernières études, il semblerait donc que lorsque l'âge du père augmente, le risque d'avoir un enfant Klinefelter augmente.
Il y a sans doute d'autres facteurs que l'âge qui influence le nombre de spermatozoïdes XY, mais ils n'ont pas encore été explorés....
Conclusion : Dans 50% des cas, Klinefelter est d'origine maternelle, dans 50% des cas il est d'origine paternelle.
Si l'âge de la mère peut être parfois incriminé dans les cas d'origine maternelle, l'âge du père peut aussi jouer un rôle dans les cas d'origine paternelle.
Bref les parents sont tout à fait égaux dans Klinefelter ! (et je rappelle que ce n'est pas la faute des parents, c'est un coup de malchance.... ou de chance si l'on sait apprécier d'avoir un enfant un peu différent

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