Origine paternelle ou maternelle du syndrome ? Influence de l'âge du père ?

Bonjour,

J'ai fait quelques recherches car une question de maman d'enfant Klinefelter m'a interpellée.... Est-ce parce qu'elle était trop âgée (40 ans) qu'elle a eu un enfant Klinefelter ?

Dans mon esprit, le syndrome de Klinefelter chez un enfant pouvait aussi bien être d'origine paternelle que maternelle, le chromosome supplémentaire étant soit présent dans l'ovule de la mère, soit présent dans le spermatozoïde du père, comme résumé que le schéma ci-dessous :



Donc recherche dans la littérature scientifique :

- The parental origin of 47,XXY males, Harvey J, Jacobs PA, Hassold T, Pettay D, Birth Defects Orig Artic Ser. 1990;26(4):289-96.

En 1990, L'équipe du Dr Harvey a comparé deux groupes de Klinefelter.
- groupe 1 : 61 patients Klinefelter : 44% ont un Klinefelter d'origine paternelle et 56% d'origine maternelle.
- groupe 2 : 50 patients Klinefelter : 54% ont un Klinefelter d'origine paternelle et 46% d'origine maternelle.

- Reduced recombination and paternal age effect in Klinefelter syndrome, Lorda-Sanchez I, Binkert F, Maechler M, Robinson WP, Schinzel AA, Hum Genet. 1992 Jul;89(5):524-30.

En 1992, l'équipe du Dr Lorda-Sanchez a étudié un groupe de 47 patients Klinefelter : 49% ont un Klinefelter d'origine paternelle, 51% d'origine maternelle.
Ils ont montré que les cas d'origine paternelle, l'âge du père avait une influence.

Par contre ils précisent bien qu'il n'y a aucune différence dans les symptômes de l'enfant, que le syndrome soit d'origine paternelle ou maternelle.

Dans tous les articles que j'ai pu trouver, on est dans des proportions semblables, environ 50% de Klinefelter d'origine paternelle (cas 1 sur le schéma), 50% d'origine maternelle (cas 2 sur le schéma).


Ok, donc déjà dire que c'est la faute de la mère, c'est faux dans la moitié des cas....

S'il semble acquis dans la communauté scientifique que plus l'âge de la mère augmente, plus il y a de risque de trisomie (XXY ou 21) chez l'enfant, qu'en est-il de l'âge du père ? A-t-il une influence sur le risque de Klinefelter chez l'enfant ?


- Frequency of XY sperm increases with age in fathers of boys with Klinefelter syndrome, Lowe X, Eskenazi B, Nelson DO, Kidd S, Alme A, Wyrobek AJ, Am J Hum Genet. 2001 Nov;69(5):1046-54.

En 2001, l'équipe du Dr Lowe ont analysé le sperme de 38 hommes ayant eu un enfant Klinefelter. Ces hommes étaient agés de 24 à 57 ans.

âge du père                       nombre de spermatozoïdes XY sur 10000
20-29                               7.5
30-39                               9.3
40-49                               12.7
50-59                               17.6

Donc la fréquence de spermatozoïdes anormaux (XY au lieu de X ou Y) augmente avec l'âge du père.

- Sperm aneuploidy in fathers of Klinefelter's syndrome offspring assessed by multicolour fluorescent in situ hybridization using probes for chromosomes 6, 13, 18, 21, 22, X and Y, Arnedo N1, Templado C, Sánchez-Blanque Y, Rajmil O, Nogués C., Hum Reprod. 2006 Feb;21(2):524-8. Epub 2005 Sep 30.

L'équipe du Dr Arnedo en 2006 a étudié 17 pères ayant au un enfant Klinefelter. Dans 53% des cas, le Klinefelter était d'origine paternelle, et 47% d'origine maternelle. L'étude du sperme des pères a montré que ceux qui avaient déjà un enfant Klinefelter d'origine paternelle avaient un taux plus élevé de spermatozoïdes XY comparé aux pères d'enfants Klinefelter d'origine maternelle. Et chez ces pères ayant un enfant Klinefelter d'origine paternelle, le lien avec l'âge du père a bien été établi.

Malgré, le faible nombre de cas étudiés dans ces deux dernières études, il semblerait donc que lorsque l'âge du père augmente, le risque d'avoir un enfant Klinefelter augmente.

Il y a sans doute d'autres facteurs que l'âge qui influence le nombre de spermatozoïdes XY, mais ils n'ont pas encore été explorés....


Conclusion : Dans 50% des cas, Klinefelter est d'origine maternelle, dans 50% des cas il est d'origine paternelle.
Si l'âge de la mère peut être parfois incriminé dans les cas d'origine maternelle, l'âge du père peut aussi jouer un rôle dans les cas d'origine paternelle.
Bref les parents sont tout à fait égaux dans Klinefelter ! (et je rappelle que ce n'est pas la faute des parents, c'est un coup de malchance.... ou de chance si l'on sait apprécier d'avoir un enfant un peu différent )

Et alors ?
En tant qu'adulte Klinefelter, je ne veux en aucun cas savoir si c'est la "faute" de mon père ou de ma mère. J'aime autant l'un que l'autre. Je ne veux pas leur mettre de doute sur l'amour que j'éprouve pour eux ni mettre la pression en disant que c'est plus la faute de l'un que de l'autre.
Je leur ai présenté le SK comme un accident génétique. Ça arrive à un garçon sur 500 POINT.
S'il y a des interrogations sur l'origine, je la vois plus dans la mauvaise alimentation que la société nous fait avaler tous les jours. Pesticides, herbicides et perturbateurs endocriniens.
Je suis persuadé qu'il y a sans doute plus de SK en occident qu'en Amazonie ou au fin fond de l'Afrique. Ces personnes ne s'habillent pas avec des marques de prêt-à-porter bourrés de nano-technolgies, ne mange pas de poissons nourris avec de la farine animales ou des antibiotiques, ne mange pas de légumes bourrés de pesticides...
Nos gouvernements occidentaux sont tellement obnubilés par la recherche du profit avant tout qu'ils en viennent à renier père, mère et enfants.
Voilà pour moi l'origine principale du syndrome.
Nos parents ont tellement mangé de me#de dans leur jeunesse qu'ils nous l'ont transmis bien malgré eux. Tant qu'on restera dans cette société de consommation à outrance en reniant dame nature, il y aura je pense malheureusement, de plus en plus de malformation génitale et d'enfants qui naîtront avec des problèmes génétiques ou endocriniens.
Mais trouver la faute à mon père ou à ma mère ne fera pas avancer les choses et encore pire, fera rejeter la faute sur l'un, pas sur l'autre et pourquoi ?
Je suis né comme ça, voilà.

Bonjour @Jo,

Cet article va permettre aux parents et notamment aux mamans, de ne plus culpabiliser.

Pourquoi ? tout simplement parce que 99 % des gynécologues reprochent aux mères leur age lorsqu'elle sont enceinte. C'est à dire que lorsque la mère à 40 ans ou plus, on reproche toujours à la mère son age. Il n'y a pas que les médecins, il y a aussi la société mais on ne parle jamais de l'age du père.

Alors moi non plus je ne suis pas pour reprocher l'age du père ou de la mère, de toute façon c'est la faute à pas de chance, mais il faut remettre les choses à leur place et aussi rassurer les parents qui se sentent coupable d'avoir un enfant Klinefelter.

Amicalement
Romain

@Jo ,
Ce que j'ai écrit n'est pas pour rejeter la "faute" sur l'un ou l'autre des parents, relis ma conclusion stp....

Vero a écrit:Bref les parents sont tout à fait égaux dans Klinefelter ! (et je rappelle que ce n'est pas la faute des parents, c'est un coup de malchance.... ou de chance si l'on sait apprécier d'avoir un enfant un peu différent )

C'est juste que certaines mères sont culpabilisées par leur gynéco, on leur dit que c'est parce qu'elles sont trop vieilles pour avoir un enfant qu'elles ont un fils Klinefelter. je souhaitais donc rétablir la vérité scientifique.

Après tu as sans doute raison et je le précise dans mon post (

Vero a écrit:Il y a sans doute d'autres facteurs que l'âge qui influence le nombre de spermatozoïdes XY, mais ils n'ont pas encore été explorés....

) il n'y a sans doute pas que l'âge qui joue sur l'incidence de l'accident à l'origine d'un chromosome supplémentaire dans l'ovule ou le spermatozoïde. Les pesticides, nos modes de vie ont sans doute une influence, mais comme je l'ai écrit, ces pistes ne sont pas encore explorées par la communauté scientifique et c'est dommage....

Ca c'est un choix de vie et chacun est libre de faire ce qui lui plaît
Ce que tu dis est vrai, mais parfois mieux vaut avoir des parents un peu plus âgés mais plus mûrs
L'important n'est pas l'âge des parents mais l'amour et la sécurité qu'ils apportent à leur enfant

@Jo

Il faut que tu saches que sur la ligne téléphonique, j'ai des mamans qui m'appellent pour me dire qu'elles culpabilisent que leur fils ait le syndrome.

Je trouve que c'est une double peine de les culpabiliser encore plus, que ça vienne de leur médecin ou de nous les porteurs.

On es ici pour tous s'entraider, pas se tirer dans les pattes.

Chacun choisi sa vie, il y a des couples qui mettent des années pour concevoir un enfant, d'autres couples se déchirent et quand l'enfant arrive ben leur couple redevient plus fort et comme le dit Véro, il y a des couples qui ont besoins de mûrir avant de concevoir un enfant.

Alors arrêtons de nous tirer dans les pattes, rassemblons-nous, soyons unis pour avancer et ne plus culpabiliser.

Merci pour ton intervention Jo et merci pour ton article Véro.

Amicalement
Romain

Romain a écrit:Bonjour @Jo,

Cet article va permettre aux parents et notamment aux mamans, de ne plus culpabiliser.

Pourquoi ? tout simplement parce que 99 % des gynécologues reprochent aux mères leur age lorsqu'elle sont enceinte. C'est à dire que lorsque la mère à 40 ans ou plus, on reproche toujours à la mère son age. Il n'y a pas que les médecins, il y a aussi la société mais on ne parle jamais de l'age du père.

Alors moi non plus je ne suis pas pour reprocher l'age du père ou de la mère, de toute façon c'est la faute à pas de chance, mais il faut remettre les choses à leur place et aussi rassurer les parents qui se sentent coupable d'avoir un enfant Klinefelter.

Amicalement
Romain

On devrait insister sur la dangerosité de faire des enfants après 40 ans. Père et mère sont évidemment tous les deux autant "fautifs". Malheureusement, seulement les femmes voient un médecin des organes sexuels soit un gynécologue.
Pour l'homme, que dalle !
Si on m'avait dit vers ma puberté que c'était pas normal que mes testicules ne grossissent pas, tout aurait été différent. Malheureusement, même si j'en complexais et que j'en complexais encore jusqu'à ce que j'entende parler du syndrome, je savais pas que c'était pas normal.
Et va donc aller voir un de tes potes pour lui demander de comparer !!! MDR.

Et paf ! En mai dernier, suite à une boule qui s'était formé à l'intérieur de ma poitrine droite, je vais voir le médecin en lui disant qu'en plus, ça fait mal... Moi je flippais plus d'un cancer ... Et là, tout s'enchaîne, échographie poitrine puis testicules puis qu'on me dit que j'ai une hypertrophie testiculaire !
Kezako ? Kess Ke c'est que ça ? Internet, Wikipédia mouais vraiment pas top wiki pour une fois, d'autres sites pas top ... puis je suis tombé sur votre forum !!
Pu#ain, toute mon adolescence m'est revenue en pleine face !
Alors ce serait bien que dans le futur, les médecins pensent systématiquement à ausculter les garçons en fin d'adolescence pour vérifier que tout est bien à sa place et dans les bonnes dimensions !

Bon, jsuis un peu hors sujet là mais c'est pour préciser le fond de ma pensée. Enfin j'essaie car j'arrive jamais bien à décrire et écrire ce que je ressens. Alors je m'emporte dès fois. Où je peux aussi être un peu brusque dans mes propos et je m'en excuse. Mais je sais maintenant pourquoi      

Tout ça pour dire, qu'il n'y a que les femmes, donc, qui voient un gynécologue. Cette société forme des hommes trop sûrs d'eux, si y en a des "pas normaux", on en parle pas ou très peu. C'est dingue le peu de documentation disponible en français, les publications les plus sérieuses (revues médicales psychiatrique par exemple) que j'ai trouvées proviennent de sites anglais et hollandais.
Et donc seule les femmes voient un gynécologue. Donc soit disant implicitement dans nos sociétés, seules les femmes peuvent avoir des problèmes ! Les hommes, eux, sont à l'abri, c'est le mâle reproducteur !

Et chuttttttt hein "on" veut que ça reste comme ça !

Et merci de vos interventions à tous les deux. Je ne viens de ne voir le dernier message de Romain que maintenant car j'étais occupé à écrire mon dernier message, qui a même bugué et que j'ai du recommencer à zéro. Très dur pour moi de devoir refaire un cheminement d'écriture et de pensée identique à peu de temps d'intervalle.
Bien entendu, je conçois un peu tous ces problèmes et m'excuse grandement si j'ai blessé quelqu'un dans mes propos. Je ne veux en aucun cas faire culpabiliser les papas et mamans ici présents. Je ne suis pas à leur place et ne me rends pas forcément compte des difficultés qu'ils traversent.

Mon cher @Jo,

Tu as Klinefelter, tout comme moi. On a tendance à lire un mot sur deux ou ne pas bien comprendre le sens d'un article, je peux le comprendre.

Mais on es tous et toutes dans le même bateau.

Tu devrais lire le livre de Martin Winckler : Les brutes en Blanc, tu comprendrais pourquoi il y a si peu d'étude en Français et tu comprendrais aussi pourquoi les médecins sont maltraitant pour une grande majorité d'entre eux, voici le lien : https://www.syndromeklinefelter.org/t2553-les-brutes-en-blanc-pourquoi-y-a-t-il-tant-de-medecins-maltraitants-de-martin-wincklerauteur

J'ai vraiment envie que sur ce forum il n'y ai pas trois clans, les porteurs d'un coté, les parents d'un autres et les conjoints.es. d'un autre côté mais que l'on soit tous unis.

L'annonce du syndrome pour les porteurs est difficile, mais aussi pour les parents et celles et ceux qui nous accompagnent dans notre vie de tous les jours.

Donc tu sais, si on a mis cet article c'est aussi pour rassurer les mères de familles, parce que c'est tellement plus simple pour les médecins d'accuser la mère de tous les maux qu'on les enfants, on voulait rétablir une vérité, on voulais que les mamans qui nous appellent sachent que les articles que l'on met en ligne sont aussi pour elle.

Il faut savoir que cet article a été traduit par Véro, qui est Biologiste et qui a étudiée le syndrome.

Donc voila, ce que je veux dire, c'est que cet article n'est pas pour dire que c'est la faute des pères ou des mères, mais pour dire que l'anomalie génétique peut provenir du père ou de la mère est quand l'un des deux parents à plus de 40 ans que l'anomalie à plus de chance de toucher le futur petit garçon.

C'est ça que l'on a voulu dire.

Amicalement
Romain

J'ai rencontré ma chérie actuelle (et j'espère rester avec elle tout le long de ma vie future) à 37 ans en 2009 (que du neuf !). Elle avait à cette époque 39 ans et deux enfants de 10 et 13 ans.
Au bout de quelques temps, je  ne me souviens plus, 2 ou 3 ans peut-être, je lui ai dit que j'aimerais avoir des enfants avec elle.
Et là, patatras !, je tombe des nues : elle refuse en me disant qu'elle est maintenant trop âgée pour avoir des enfants, que c'est dangereux autant pour elle que pour le gamin, puis les autres idées que j'ai écrites ce matin.
Je me suis fait une raison. Je précise que je ne savais pas que j'avais le syndrome à cette époque. Je me suis dit que je l'aimais, qu'elle avait 2 ptits garçons formidable et voilà. Ils ont maintenant 18 et 21 ans :o)
Bon, je vous dit pas, que par moment j'y pense, et les questions des futurs amis qu'on rencontre pour la première fois : c'est vos enfants ? Non c'est ceux de ma chérie, moi je n'en ai pas, ça sera le grand regret de ma vie mais j'aime les deux siens et ça sera "mes" enfants "par substitution" si je puis dire ?
Sur ce, en avril dernier douleur à la poitrine, échographie et tout le toutim, et verdict en octobre sur le SK. Je l'avais deviné depuis longtemps grâce à ce forum.

Après, chaque vie, chaque couple fonctionne et vie différemment du nôtre.

Je suis sincèrement navré d'avoir fait du mal à marierose dans mes paroles. Je ne voulais pas faire culpabiliser des parents.
J'imagine les miens à votre place, quand j'ai appris, j'y suis allé mollo pour leur faire comprendre qu'il y avait un truc qui clochait. Au début, l'air de rien, j'ai demandé où se trouvait mon carnet de santé que je ne trouvais plus, ça les a interloqué, j'ai parlé de problèmes ptêt dû à des oreillons quand j'étais petit, histoire de leur laissé suggérer qu'un petit problème bénin d'enfance à les resurgir du passé. Ensuite, je leur ai fait voir les résultats de l'échographie en leur montrant que ce n'était pas un cancer pour les rassurer puis pour leur dire, qu'il y avait autres choses, qu'il fallait que j'ailles voir un médecin spécialistes des hormones, un endocrinologue... Nouvelle étape d'attente, c'est pendant l'été, en septembre, j'ai eu droit à une douzaine de prise de sang différentes et je leur ai dit progressivement, puis ils l'ont appris au résultat du caryotype 47,XXY en octobre dernier.

Tout ça pour dire que j'ai fait en sorte de les ménager, qu'ils apprenent pas tout d'un bloc et que surtout, ils ne culpabilisent pas. C'est un accident génétique POINT.
Je leur ai aussi dit que le docteur m'avait dit que c'était possible de savoir si c'était à cause de mon père ou de ma mère et que j'avais refusé de savoir. Je lui ai même dit (au docteur) que si, par une analyse fortuite ou pas, le résultat avait fini par être connu, je ne voulais en aucun cas le savoir.

Donc, pour en revenir au sujet essentiel de ce topic, oui merci Vero pour ce commentaire d'analyse. Ça remet les pendules à l'heure. Il y a autant de malchance pour un homme que pour une femme de transmettre le chromosome X supplémentaire. 50/50.
Je souhaite que les médecins reconnaissent un jour leur incompétence en certains domaines.

Je joins tous mes vœux de bonheur, santé joie à tous les membres du forum, les porteurs, les parents et les conjoint-e-s. On oublie souvent aussi la solidarité qui fait malheureusement beaucoup défaut dans ce monde de brutes. Avec un brin de folie sur tout ça
Bonne année 2017 à vous tous mes chers camarades

Jo a écrit:Je suis sincèrement navré d'avoir fait du mal à marierose dans mes paroles. Je ne voulais pas faire culpabiliser des parents.

Jo, tu as le syndrome, comme moi, Andréa et le fils de MarieRose et tous les autres membres du forums qui sont concernés de près ou de loin au syndrome. Les mots sont importants sur un forum parce que l'on a pas l'intonation de la voix. Ce n'est en aucun un reproche, Jo, je dis ça parce que les mots peuvent blesser, tu t'en es aperçu et c'est l'essentiel. Mais moi aussi j'ai eu des mots durs sur le forum, c'est pas simple d'exprimer ses ressentiments sur un forum, surtout pour nous les porteurs.

Jo a écrit:Je souhaite que les médecins reconnaissent un jour leur incompétence en certains domaines.

Tu sais, la formation des médecins en France, fait que les médecins ne se remettent pas ou très peu en question dans leur domaine. Très très peu de médecins se renseignent sur les maladies ou anomalie génétique de leur patient et répète souvent ce qu'ils ont appris à la faculté de médecine et ce qu'ils ont appris lors de leur internat.

Jo a écrit:Je joins tous mes vœux de bonheur, santé joie à tous les membres du forum, les porteurs, les parents et les conjoint-e-s. On oublie souvent aussi la solidarité qui fait malheureusement beaucoup défaut dans ce monde de brutes. Avec un brin de folie sur tout ça      
Bonne année 2017 à vous tous mes chers camarades

Nous aussi on te souhaite une bonne année, et sache que l'on souhaite que sur ce forum il y ai une véritable cohésion entre tous les membres (porteurs, conjoints.es., parents et proches).

Bonne soirée à toi.
Amicalement
Romain

Yoline a écrit:Bonsoir, de retour sur le site après beaucoup de travail et de soucis. Je souhaitais ajouter qu il n'y a pas de faute et que rechercher de quel parent provient le syndrome n aide personne . Je peux juste témoigner dans mon cas que le corps médical a également mis en avant la faute de la femme , de son âge.  C est insupportable d entendre ce genre de clichés  encore plus lorsque cela n est pas scientifiquement fondé... et quand bien même ce n est pas discours acceptable. Dans ce genre de situation il n y a que l humour qui sauve ....!

Bonjour Yoline,

Bien au contraire, ce message avait pour but de montrer aux femmes que ce n'était pas que la faute de la mère si son enfant avait le syndrome, mais que l'age du père comptait aussi.

Beaucoup de mère culpabilisent hors, il faut rétablir une vérité, et montrer que lorsque le père à plus de 40 ans, cela peut provenir aussi de lui.

Donc ce message avait pour but de déculpabiliser les femmes.

Tu sais quand les médecins ont la fâcheuse tendance à culpabiliser leurs patientes, il est très difficile pour ces femmes de reprendre confiance en elle.

Voila le but de ce message.

Amicalement
Romain

Mick Jagger qui fait un môme a 70 ans, c'est vraiment du grand n'importe quoi !
Et les médias qui l'idôlatre, ouais c'est un homme, un vrai !
Pfffff quelle société de macho !
D'un côté on culpabilise les femmes qui ont des enfants a 40 ans ; de l'autre côté, on idolâtre les comportements de certains artistes masculins qui font des gosses a l'âge d'être grand-père voire arrière grand-père !
C'est l'hypocrisie de notre société de merde !
Et les médecins sont souvent les fautifs. Mais non, c'est bien connu, quand y a un problème, ça vient forcément de la femme puisqu'elle voit, depuis le debut de son adolescence, un medecin des organes génitaux, un gynécologue, alors que les hommes, ils ne voient personne, normal c'est le mâle reproducteur, il peut pas avoir des problèmes, lui !

Pfffff c'est vraiment une société de macho et ça ne risque pas, malheureusement, de changer beaucoup, surtout en France !

Jo a écrit:Mick Jagger qui fait un môme a 70 ans, c'est  vraiment du grand n'importe quoi !
Et les médias qui  l'idôlatre, ouais c'est  un  homme, un vrai !
Pfffff quelle société de macho !
D'un côté on culpabilise les femmes qui ont des  enfants a 40 ans ; de l'autre côté, on idolâtre les comportements de certains artistes masculins qui font des  gosses a l'âge d'être grand-père voire arrière grand-père !
C'est  l'hypocrisie de notre société de merde !
Et les médecins sont souvent les fautifs. Mais non, c'est  bien connu, quand y a un problème, ça vient  forcément de la femme puisqu'elle voit, depuis le debut de son adolescence, un medecin des  organes génitaux, un gynécologue, alors que les hommes, ils  ne voient personne, normal c'est  le mâle reproducteur, il peut pas avoir des  problèmes, lui !

Pfffff c'est  vraiment une société de macho et ça  ne risque pas, malheureusement, de changer beaucoup, surtout en France !

Tout à fait Jo, je n'aurais pas dit mieux.

Et je le répète, ce sujet a été ouvert pour celles qui culpabilisent d'avoir eu un enfant après 40 ans. Donc je pense qu'il est nécessaire de déculpabiliser les mamans qui souffrent, c'est aussi le but de ce forum.

Amicalement
Romain