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Message par Véro le Dim 10 Nov 2019, 09:56

Bonjour,

Aujourd'hui, j'ai décidé de vous présenter l'article suivant :

F1000Res. 2019 Jan 28;8. pii: F1000 Faculty Rev-112. doi: 10.12688/f1000research.16747.1. eCollection 2019.

Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome.

Bearelly P1, Oates R1.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6352920/


Les auteurs travaillant au service d'urologie du service de médecine de l'université de Boston (USA) ont publié cette revue sur le syndrome de Klinefelter le 28 janvier 2019.

Voici un résumé de cet article :

Introduction

Le syndrome de Klinefleter est une anomalie chromosomique (47, XXY) touchant les hommes qui a été un sujet d'intrigue et de recherche depuis sa découverte dans les années 1940. C'est un grand sujet d'intérêt du fait de la grande disparité de symptômes associés à ce syndrome. Le syndrome de Klinefelter toucherait 1 homme sur 600 et ne serait pas diagnostiqué dans 64% des cas.

Comment la prise en charge diffère suivant le moment du diagnostic ?

Il n'y a pas de signe clair de Klinefelter à la naissance. Le seul moyen d'avoir un dépistage précoce du syndrome de Klinefelter est un diagnostic prénatal d'anomalies chromosomiques. Les opinions des experts divergent quant au bénéfice du dépistage prénatal du syndrome de Klinefelter. Il n'y aurait pas d'influence sur les comorbidités associées à Klinefelter (voir paragraphe suivant).
La mini-puberté qui survient dans les premiers mois de la vie ne serait pas différente chez les Klinefelter des autres petits garçons.

Moins de 3 à 10% des Klinefelter seraient diagnostiqués durant la période pré pubère.
Une grande taille, de petites testicules, de la gynécomastie (développement des seins) peuvent être présents mais pas chez tous les Klinefelter pré-pubères. A ces caractéristiques physiques peuvent être associées des difficultés d'apprentissage, un déficit de l'attention et des difficultés de langage. Certaines études parlent d'un risque accru d'autisme, de TDAH et de schizophrénie mais ces études ne prennent pas en compte l'histoire familiale de maladie mentale ou de difficultés d'apprentissage.
Se pose la question de l'impact d'une médication à base de testostérone pour limiter les difficultés d'apprentissage chez les Klinefelter pré-pubères. Une étude montre qu'il n'y a pas d'effet significatif de la testostérone sur la réflexion générale, les capacités verbales et la mémoire. Il semblerait qu'une prise en charge éducative apporte plus de bénéfices.

Le diagnostic de Klinefelter chez l'adolescent est un challenge. Le degré de virilisation dépend du taux de testostérone produite par l'organisme de l'adolescent atteint de Klinefleter. Le taux de testostérone produite est généralement plus bas que chez les 46, XY. Un volume testiculaire réduit est généralement présent. Dans certains cas, le degré d'hypogonadisme (petites testicules) est si important qu'il n' y pas de signe apparent de puberté et un traitement à base de testostérone peut booster la puberté dans ces cas.

Le syndrome de Klinefelter peut être détecté à l'âge adulte le plus souvent pour une consultation en raison d'une infertilité. Bien que 8% des Klinefelter ait des spermatozoïdes dans leur sperme, la plupart des Klinefelter souffrent d'azoospermie (absence de spermatozoïdes dans l'éjaculat). La fonction érectile n'est pas impactée.

Quelles comorbidités accompagnent le syndrome de Klinefeler ?

Voici les comorbidités qui peuvent être associées avec le syndrome :
- cardiovasculaires : anomalies de la valve aortique, embolie pulmonaire, maladie vasculaire périphérique, thrombose veineuse profonde. Ces manifestations cardiovasculaires pourraient être une conséquence du traitement à la testostérone.
- cérébrales : risque d'AVC ou d'anévrisme.
- métaboliques : dyslipidémie, diabète.
- osseuses : faible densité osseuse qui ne serait pas améliorée par la prise de testostérone.

Y a t-il une prédisposition au cancer associé avec Klinefelter ?

Il y a une augmentation du risque de certains cancers chez les Kinefelter : cancer du sein (20 à 30 fois plus de risque que les hommes 46 XY) et cancers des cellules germinales (19 fois plus de risque que la population normale)* souvent dans le médiastin (région du thorax située entre les deux poumons).

Quel est l'impact sur la spermatogénèse et les implications sur la fertilité ?

Chez les adolescents et jeunes adultes atteints de Klinefelter il y a une apoptose (mort cellulaire) des cellules précurseuses des spermatozoïdes qui résulte en une azoospermie à l'âge adulte. Il peut rester des spermatozoïdes dans les testicules ce qui explique le succès du TESE (testicular sperm extraction) chez les hommes atteints de Klinefelter souhaitant avoir des enfants. Un débat fait rage pour savoir si le TESE doit avoir lieu à l'adolescence ou à l'âge adulte.
Les thérapies à base de testostérone n'ont aucune influence sur la fertilité chez les Klinefelter.

Conclusion

Il reste des questions essentielles sur le syndrome de Klinefelter qui ne sont aujourd'hui pas encore tranchées :
- un traitement à la testostérone est-il utile ?
- quand faire un TESE, à l'adolescence ou à l'âge adulte ?




* Les tumeurs germinales malignes sont des tumeurs issues de la transformation de cellules primitives, destinées à donner les ovules, chez la femme, ou les spermatozoides, chez l’homme. Ces tumeurs sont majoritairement localisées aux organes génitaux mais elles sont parfois aussi localisées dans le cerveau, le médiastin (région du thorax située entre les deux poumons) ou la région sacro-coccygienne. Elles peuvent se trouver plus rarement dans d'autres localisations.


Si vous avez des questions, n'hésitez pas.


Véro

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