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Message par Véro le Dim 10 Nov 2019, 09:56

Bonjour,

Aujourd'hui, j'ai décidé de vous présenter l'article suivant :

F1000Res. 2019 Jan 28;8. pii: F1000 Faculty Rev-112. doi: 10.12688/f1000research.16747.1. eCollection 2019.

Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome.

Bearelly P1, Oates R1.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6352920/


Les auteurs travaillant au service d'urologie du service de médecine de l'université de Boston (USA) ont publié cette revue sur le syndrome de Klinefelter le 28 janvier 2019.

Voici un résumé de cet article :

Introduction

Le syndrome de Klinefleter est une anomalie chromosomique (47, XXY) touchant les hommes qui a été un sujet d'intrigue et de recherche depuis sa découverte dans les années 1940. C'est un grand sujet d'intérêt du fait de la grande disparité de symptômes associés à ce syndrome. Le syndrome de Klinefelter toucherait 1 homme sur 600 et ne serait pas diagnostiqué dans 64% des cas.

Comment la prise en charge diffère suivant le moment du diagnostic ?

Il n'y a pas de signe clair de Klinefelter à la naissance. Le seul moyen d'avoir un dépistage précoce du syndrome de Klinefelter est un diagnostic prénatal d'anomalies chromosomiques. Les opinions des experts divergent quant au bénéfice du dépistage prénatal du syndrome de Klinefelter. Il n'y aurait pas d'influence sur les comorbidités associées à Klinefelter (voir paragraphe suivant).
La mini-puberté qui survient dans les premiers mois de la vie ne serait pas différente chez les Klinefelter des autres petits garçons.

Moins de 3 à 10% des Klinefelter seraient diagnostiqués durant la période pré pubère.
Une grande taille, de petites testicules, de la gynécomastie (développement des seins) peuvent être présents mais pas chez tous les Klinefelter pré-pubères. A ces caractéristiques physiques peuvent être associées des difficultés d'apprentissage, un déficit de l'attention et des difficultés de langage. Certaines études parlent d'un risque accru d'autisme, de TDAH et de schizophrénie mais ces études ne prennent pas en compte l'histoire familiale de maladie mentale ou de difficultés d'apprentissage.
Se pose la question de l'impact d'une médication à base de testostérone pour limiter les difficultés d'apprentissage chez les Klinefelter pré-pubères. Une étude montre qu'il n'y a pas d'effet significatif de la testostérone sur la réflexion générale, les capacités verbales et la mémoire. Il semblerait qu'une prise en charge éducative apporte plus de bénéfices.

Le diagnostic de Klinefelter chez l'adolescent est un challenge. Le degré de virilisation dépend du taux de testostérone produite par l'organisme de l'adolescent atteint de Klinefleter. Le taux de testostérone produite est généralement plus bas que chez les 46, XY. Un volume testiculaire réduit est généralement présent. Dans certains cas, le degré d'hypogonadisme (petites testicules) est si important qu'il n' y pas de signe apparent de puberté et un traitement à base de testostérone peut booster la puberté dans ces cas.

Le syndrome de Klinefelter peut être détecté à l'âge adulte le plus souvent pour une consultation en raison d'une infertilité. Bien que 8% des Klinefelter ait des spermatozoïdes dans leur sperme, la plupart des Klinefelter souffrent d'azoospermie (absence de spermatozoïdes dans l'éjaculat). La fonction érectile n'est pas impactée.

Quelles comorbidités accompagnent le syndrome de Klinefeler ?

Voici les comorbidités qui peuvent être associées avec le syndrome :
- cardiovasculaires : anomalies de la valve aortique, embolie pulmonaire, maladie vasculaire périphérique, thrombose veineuse profonde. Ces manifestations cardiovasculaires pourraient être une conséquence du traitement à la testostérone.
- cérébrales : risque d'AVC ou d'anévrisme.
- métaboliques : dyslipidémie, diabète.
- osseuses : faible densité osseuse qui ne serait pas améliorée par la prise de testostérone.

Y a t-il une prédisposition au cancer associé avec Klinefelter ?

Il y a une augmentation du risque de certains cancers chez les Kinefelter : cancer du sein (20 à 30 fois plus de risque que les hommes 46 XY) et cancers des cellules germinales (19 fois plus de risque que la population normale)* souvent dans le médiastin (région du thorax située entre les deux poumons).

Quel est l'impact sur la spermatogénèse et les implications sur la fertilité ?

Chez les adolescents et jeunes adultes atteints de Klinefelter il y a une apoptose (mort cellulaire) des cellules précurseuses des spermatozoïdes qui résulte en une azoospermie à l'âge adulte. Il peut rester des spermatozoïdes dans les testicules ce qui explique le succès du TESE (testicular sperm extraction) chez les hommes atteints de Klinefelter souhaitant avoir des enfants. Un débat fait rage pour savoir si le TESE doit avoir lieu à l'adolescence ou à l'âge adulte.
Les thérapies à base de testostérone n'ont aucune influence sur la fertilité chez les Klinefelter.

Conclusion

Il reste des questions essentielles sur le syndrome de Klinefelter qui ne sont aujourd'hui pas encore tranchées :
- un traitement à la testostérone est-il utile ?
- quand faire un TESE, à l'adolescence ou à l'âge adulte ?




* Les tumeurs germinales malignes sont des tumeurs issues de la transformation de cellules primitives, destinées à donner les ovules, chez la femme, ou les spermatozoides, chez l’homme. Ces tumeurs sont majoritairement localisées aux organes génitaux mais elles sont parfois aussi localisées dans le cerveau, le médiastin (région du thorax située entre les deux poumons) ou la région sacro-coccygienne. Elles peuvent se trouver plus rarement dans d'autres localisations.


Si vous avez des questions, n'hésitez pas.


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Message par fabana le Mer 20 Nov 2019, 10:47

Bonjour Véro,

Merci pour ce post.
La question se pose aujourd'hui pour mon fils qui a démarré un traitement il y a 2 ans, par injection mensuelle. Aujourd'hui majeur, il refuse de poursuivre, arguant qu'il ressent cette injection comme un poison qui penetre dans son corps.
Inquiète comme toute maman, je me pose la question de l'avenir sans traitement, et la question posée à la fin de ton message "le bien fondé d'un traitement à la testotérone" me fait écho.
Pourtant, lors des 1er mois de ce traitement, nous avons noté une nette amélioration sur son état général...Etait ce un besoin ponctuel ?
Affaire à suivre,
toujours et encore merci pour ces infos.
fabana
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Message par Véro le Mer 20 Nov 2019, 11:25

Bonjour Fabana,

Il n'y a pas encore de réponse à la question sur le traitement à la testostérone.
En tous cas, il n'est absolument pas obligatoire et ton fils peut tout à fait l'arrêter sans mettre en danger sa santé. Mon homme qui est Klinefelter a pris de la testostérone mais il a arrêté car ça le rendait agressif, et il va bien depuis qu'il a arrêté, juste un peu de fatigue.
De toute façon, ton fils pourra à tout moment reprendre le traitement à la testostérone s'il en ressent le besoin.

Véro
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Message par fabana le Mer 20 Nov 2019, 11:44

merci,
Wink
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Julien
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Message par Julien le Mer 11 Déc 2019, 12:22

Bonjour,

Tout d'abord, merci infiniment @Véro pour ce résumé extrêmement intéressant et surtout très précis de cet article. Ça a dû être un travail qui a pris beaucoup de temps. Je suis content de voir que des études "sérieuses" et scientifiques soient menées sur le syndrome.
Je suis nouveau sur le forum. J'ai 23 ans et j'ai appris il y a peu que j'avais le syndrome. Au début de ma documentation, en lisant les sites internet ça et là concernant le syndrome, j'ai eu quelques frayeurs concernants les "suites" médicales possibles du syndrome, et les "comorbidités". Certains sites m'ont beaucoup alarmés en évoquant des taux de cancers beaucoup plus élevés ! Ça m'a beaucoup perturbé ! Comme j'en ai déjà parlé à Romain dans une conversation par email, j'ai été apeuré concernant les prédispositions aux cancers et aux AVC, en particulier. En lisant quelques rubriques sur le forum j'ai été plutôt rassuré mais n'étant pas scientifique et n'ayant lu que peu d'études menées à ce sujet j'avoue que je suis un peu perdu entre ce qui relève de la vérité et de l'exagération (sur les sites). Certains membres, dont Romain, se montraient plutôt rassurant et m'ont permis de mettre de la nuance sur ce que j'avais lu sur certains sites, mais je suis toujours un peu angoissé par rapport à cela. Ça fait donc déjà beaucoup de ben de lire le résumé, très précis et nuancé.
Par ailleurs, j'avoue n'avoir pas bien compris quand on parle de cellules germinales. Je n'avais jamais entendu parlé de cela et en faisant des recherches sur internet, je n'ai pas compris non plus de quoi il s'agissait. Serait-ce possible de préciser ce point.

Merci encore pour tout ce travail, et plus généralement pour le forum. Il est très riche, très fourni, les échanges sont extrêmement intéressants et c'est rassurant de lire les expériences des uns et des autres.
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Message par Romain le Mer 11 Déc 2019, 14:23

@Julien a écrit:j'avoue n'avoir pas bien compris quand on parle de cellules germinales. Je n'avais jamais entendu parlé de cela et en faisant des recherches sur internet, je n'ai pas compris non plus de quoi il s'agissait. Serait-ce possible de préciser ce point.

Bonjour Julien,

Voici la réponse à ta question : Les cellules germinales sont les cellules à l'origine des gamètes : spermatozoïdes et ovules

Amicalement
Romain


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Message par Julien le Mer 11 Déc 2019, 15:38


Merci beaucoup pour ta réponse Romain. Mais je ne comprends pas pourquoi c'est au niveau du médiastin qu'elles se situent la plupart du temps dans ce cas. D'autre part est-ce que c'est quelque chose qui se soigne ? Je n'ai pas trouvé de réponse sur internet et je n'en ai jamais entendu parler.

Bien à toi,

Julien
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Message par Véro le Mer 11 Déc 2019, 15:58

Bonjour Julien,

En fait les cellules germinales migrent dans l'organisme et vont former des tumeurs au niveau du médiastin. Pourquoi à cet endroit ? Je ne sais pas.

Et apparemment ces tumeurs se soignent : https://www.em-consulte.com/rmr/article/145795


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Message par Julien le Mer 11 Déc 2019, 16:11

Merci beaucoup @Véro.

Je vais lire l'article que vous m'avez indiqué avec le lien.

Avant l'étude dont vous avez fait un résumé, je n'en avais jamais entendu parlé de ça. Est-ce fréquent que cela arrive ?
Qu'en est-il pour le cancer du sein lorsqu'on a une gynécomastie, comme c'est mon cas. Est-ce une pathologie courante ? Par ailleurs, pensez-vous que l'ablation des glandes mammaires permet de limiter l'exposition à cela ? Je ne pense pas que je vais faire cette opération, étant donné que j'ai appris à vivre avec ma gynécomastie au fil des ans, et que ça ne dérange ni ma compagne ni moi. Mais à titre informatif, je me demandais si l'opération des glandes avait une quelconque influence.

Je m'excuse par avance pour ces questions un peu "bêtes" et terre-à-terre. Ce ne sont en outre des sujets pas évidents. Mais je découvre un peu tout ça.

Merci pour votre gentillesse.

Bien cordialement,
Julien
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Message par Véro le Mer 11 Déc 2019, 18:30

Merci pour tes questions Julien.

Il y a une augmentation du risque de certains cancers chez les Kinefelter : cancer du sein (20 à 30 fois plus de risque que les hommes 46 XY) et cancers des cellules germinales (19 fois plus de risque que la population normale)* souvent dans le médiastin (région du thorax située entre les deux poumons).

Je n'ai que les chiffres cités dans l'article pour les cancers du médiastin et ceux du cancer du sein.
L'ablation des glandes mammaires réduirait fortement le risque de cancer du sein mais c'est une chirurgie lourde et mutilante, je ne crois même pas qu'elle soit proposée aux Klinefelter sauf à des buts esthétiques (gynécomastie très importante).
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Julien
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Message par Julien le Mer 11 Déc 2019, 19:46

Merci Véro pour votre réponse en tout cas. C'est très gentil à vous.

J'avoue ne pas trop savoir quoi faire.

Merci encore !

Julien
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cirotto
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Message par cirotto le Lun 04 Mai 2020, 11:15

Merci Romain pour ta réponse en rapport avec la testostérone, perso, je l'avais arrêté pendant plus de 15 ans, et nous n'avions pas noter d'amélioration dans mon cas particulier, qui ne ressemble apparemment pas au niveau médical aux formes contemporaine du syndrome en lui même...
Depuis que j'ai repris la testostérone depuis 10 ans ca va mieux par certain côté, sauf au niveau cardio vasculaire et je ressens une fatigue intense arrivée au 15 jours de l'injection (une réévaluation du dosage doit être pratiqué en médecine génétique des la fin du confinement à toulouse, c'est a dire vers 2131 approximativement Avancées récentes dans la prise en charge et la compréhension du syndrome de Klinefelter (janvier 2019) 536934558 Avancées récentes dans la prise en charge et la compréhension du syndrome de Klinefelter (janvier 2019) 536934558 sinon je suis passé il y a 14 et 11 ans par une leucémie mise en guérison totale en 2010 et un cancer du pancréas mis en rémission totale en 2011, mais qui ne donne pas de signe de reprise...par contre une augmentation très importante des tryglycérides alors que le cholestérol LDL est à 0...ce qui entraine des occlusions artérielles dans les vaisseaux sanguins des membres inférieurs, (déjà deux opérations, et une troisième à venir bientôt)
Comme le lien que tu m'a fait voir est en rapport avec mon cas, je l'ai transmis aussi à mon médecin traitant qui à pris conscience de l'importance du syndrome à mon niveau, car mon 3 eme AIT s'est passé dans son cabinet ou le samu est venu me chercher !
Dans les grandes lignes nous sommes tous atteint du syndrome, mais les évolutions semble ne pas être les mêmes suivant les individus, seul point positif jusqu'à ce jour, avec la prise de sang de la semaine dernière qui était un dépistage covid, je suis ni porteur sain, ni porteur tout court, et aucune indication de contamination, le virus n'est pas entré en moi malgré mon exposition de plus de 2 h auprès d'un médecin qui en était porteur...
Bonne journée à tous, et toutes, et si tu tousse tourne la tête vers ton ennemi... Avancées récentes dans la prise en charge et la compréhension du syndrome de Klinefelter (janvier 2019) 68256290
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Message par Romain le Lun 04 Mai 2020, 11:49

@cirotto a écrit:Dans les grandes lignes nous sommes tous atteint du syndrome, mais les évolutions semble ne pas être les mêmes suivant les individus

Exactement, chacun à ses propres symptômes, d'une part ceux qui sont sans traitement et ceux avec, et puis cela dépends aussi de ceux qui sont homogènes et ceux qui sont mosaïques.

Merci pour ton message et merci pour la publicité auprès de ton médecin.

Belle journée à toi.
Amicalement
Romain


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