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Birth of 16 healthy children after ICSI in cases of nonmosaic Klinefelter syndrome
E. Greco 1,*, F. Scarselli 1, M.G. Minasi 1, V. Casciani 1, D. Zavaglia 1, D. Dente 2, J. Tesarik 3 and
G. Franco 4
1 Center for Reproductive Medicine, European Hospital, Rome, Italy
2 Robotic Urology Department, Policlinico Abano Terme, Padova, Italy
3 Molecular Assisted Reproduction and Genetics, Clinica MAR&Gen, Granada, Spain
4 Gynaecological-Obstetrical and Urological Sciences, Sapienza University, Rome, Italy
publié le 14 mars 2013 dans Human Reproduction ( Hum. Reprod. (2013) 28 (5): 1155-1160.)
Introduction : Il est possible pour des hommes atteints du syndrome de Klinefelter sous sa forme non mosaïque (c'est à dire que 100% des cellules de leur organisme ont le caryotype 47XXY) de devenir père par des techniques de procréation médicalement assistée.
Les hommes Klinefelter non mosaïques souffrent dans la très grande majorité des cas d'azoospermie totale, c'est à dire qu'ils n'ont pas de spermatozoïdes dans leur sperme.
En revanche, dans certains cas, une biopsie testiculaire permet d'obtenir des spermatozoïdes qui peuvent ensuite servir à féconder in vitro une ovule de la future maman par ICSI : injection intra-cytoplasmique de spermatozoïde dans le cytoplasme d'un ovocyte à maturité avec une micropipette. L'ovule fécondé est ensuite introduit après quelques divisions cellulaires dans l'utérus de la maman.
Question scientifique : L'une des grandes questions est le statut génétique des enfants nés grâce à cette technique. Ont-ils plus de risques d'être porteurs du syndrome de Klinefelter ou d'autres trisomies comme la trisomie 21 lorsqu'ils sont issus de pères Klinefelter comparé à des pères non atteints ?
La communauté scientifique est divisée sur ce sujet.
Résultats : Cet article rapporte la naissance de 14 bébés non atteints d'anomalie génétique après ICSI à partir de biopsies testiculaires.
38 hommes atteints de Klinefelter non mosaïque et souffrant d'azoospermie totale ont participé à cette étude. La biopsie testiculaire a permis d'isoler des spermatozoïdes dans 15 des 38 cas (39,5 %). Les injections de spermatozoïdes dans les ovocytes ont eu lieu soit avec les spermatozoïdes fraîchement issus de la biopsie testiculaire, soit après conservation sous forme congelée dans de l'azote liquide de ces spermatozoïdes.
En tous, 26 ICSI ont été réalisées, 10 à partir de spermatozoïdes frais et 16 à partir de spermatozoïdes précédemment congelés. Aucune différence dans le taux de réussite n'a été observé entre spermatozoïdes frais et spermatozoïdes congelés.
Sur les 26 ICSI réalisées, 11 ont été suivies d'une grossesse (68,75 %) : 1 de triplés, 3 de jumeaux et 7 bébés uniques. Une amniosynthèse a été réalisée pour chaque grossesse et aucun des 16 bébés n'était atteint d'anomalie génétique.
Les auteurs de cette étude ont choisi de ne pas proposer de diagnostic préimplantatoire : c'est à dire ils n'ont pas analysé le caryotype des cellules des embryons avant leur implantation dans l'utérus de la maman. En effet, le diagnostic préimplantatoire, puisqu'il nécessite le retrait d'une cellule d'un embryon à un stade de développement très précoce où il ne possède que quelques cellules augmente le risque d'échec de la grossesse.
Conclusions : Cette étude est donc tout à fait rassurante sur la capacité de pères atteints de Klinefelter de donner naissance à des enfants génétiquement normaux.
Cependant d'autres études seront nécessaires pour confirmer ce résultat très encourageant puisque seulement 16 bébés ont pu être étudiés.
Une autre conclusion de cette étude est que le succès de l'obtention de spermatozoïdes à partir de biopsie testiculaire dépend de l'âge du papa, plus l'homme étant jeune, plus la biopsie ayant des chances de permettre d'obtenir des spermatozoïdes (résultat non significatif dans cette étude étant donné le peu d'hommes étudiés (38)).
E. Greco 1,*, F. Scarselli 1, M.G. Minasi 1, V. Casciani 1, D. Zavaglia 1, D. Dente 2, J. Tesarik 3 and
G. Franco 4
1 Center for Reproductive Medicine, European Hospital, Rome, Italy
2 Robotic Urology Department, Policlinico Abano Terme, Padova, Italy
3 Molecular Assisted Reproduction and Genetics, Clinica MAR&Gen, Granada, Spain
4 Gynaecological-Obstetrical and Urological Sciences, Sapienza University, Rome, Italy
publié le 14 mars 2013 dans Human Reproduction ( Hum. Reprod. (2013) 28 (5): 1155-1160.)
Introduction : Il est possible pour des hommes atteints du syndrome de Klinefelter sous sa forme non mosaïque (c'est à dire que 100% des cellules de leur organisme ont le caryotype 47XXY) de devenir père par des techniques de procréation médicalement assistée.
Les hommes Klinefelter non mosaïques souffrent dans la très grande majorité des cas d'azoospermie totale, c'est à dire qu'ils n'ont pas de spermatozoïdes dans leur sperme.
En revanche, dans certains cas, une biopsie testiculaire permet d'obtenir des spermatozoïdes qui peuvent ensuite servir à féconder in vitro une ovule de la future maman par ICSI : injection intra-cytoplasmique de spermatozoïde dans le cytoplasme d'un ovocyte à maturité avec une micropipette. L'ovule fécondé est ensuite introduit après quelques divisions cellulaires dans l'utérus de la maman.
Question scientifique : L'une des grandes questions est le statut génétique des enfants nés grâce à cette technique. Ont-ils plus de risques d'être porteurs du syndrome de Klinefelter ou d'autres trisomies comme la trisomie 21 lorsqu'ils sont issus de pères Klinefelter comparé à des pères non atteints ?
La communauté scientifique est divisée sur ce sujet.
Résultats : Cet article rapporte la naissance de 14 bébés non atteints d'anomalie génétique après ICSI à partir de biopsies testiculaires.
38 hommes atteints de Klinefelter non mosaïque et souffrant d'azoospermie totale ont participé à cette étude. La biopsie testiculaire a permis d'isoler des spermatozoïdes dans 15 des 38 cas (39,5 %). Les injections de spermatozoïdes dans les ovocytes ont eu lieu soit avec les spermatozoïdes fraîchement issus de la biopsie testiculaire, soit après conservation sous forme congelée dans de l'azote liquide de ces spermatozoïdes.
En tous, 26 ICSI ont été réalisées, 10 à partir de spermatozoïdes frais et 16 à partir de spermatozoïdes précédemment congelés. Aucune différence dans le taux de réussite n'a été observé entre spermatozoïdes frais et spermatozoïdes congelés.
Sur les 26 ICSI réalisées, 11 ont été suivies d'une grossesse (68,75 %) : 1 de triplés, 3 de jumeaux et 7 bébés uniques. Une amniosynthèse a été réalisée pour chaque grossesse et aucun des 16 bébés n'était atteint d'anomalie génétique.
Les auteurs de cette étude ont choisi de ne pas proposer de diagnostic préimplantatoire : c'est à dire ils n'ont pas analysé le caryotype des cellules des embryons avant leur implantation dans l'utérus de la maman. En effet, le diagnostic préimplantatoire, puisqu'il nécessite le retrait d'une cellule d'un embryon à un stade de développement très précoce où il ne possède que quelques cellules augmente le risque d'échec de la grossesse.
Conclusions : Cette étude est donc tout à fait rassurante sur la capacité de pères atteints de Klinefelter de donner naissance à des enfants génétiquement normaux.
Cependant d'autres études seront nécessaires pour confirmer ce résultat très encourageant puisque seulement 16 bébés ont pu être étudiés.
Une autre conclusion de cette étude est que le succès de l'obtention de spermatozoïdes à partir de biopsie testiculaire dépend de l'âge du papa, plus l'homme étant jeune, plus la biopsie ayant des chances de permettre d'obtenir des spermatozoïdes (résultat non significatif dans cette étude étant donné le peu d'hommes étudiés (38)).
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