un Klinefelter homogène est peut-être un mosaïque qui s'ignore.....

Bonjour,

Aujourd'hui, je vais vous parler d'un article paru en 2011 écrit par l'équipe du Pr Vidal, équipe de Barcelone.

Hidden mosaicism in patients with Klinefelter’s syndrome: implications for genetic reproductive counselling †
L. Garcia-Quevedo 1 , J. Blanco 1 , Z. Sarrate 1 , V. Catala` 2 , L. Bassas 3 ,and F. Vidal 1,*
Human Reproduction, Vol.26, No.12 pp. 3486–3493, 2011


Le caryotype pour révéler un syndrome de Klinefelter est effectué par une prise de sang et les cellules analysées sont donc des cellules du sang : les lymphocytes. Le caryotype réalisé permet de déterminer si c'est un Klinefelter 47,XXY , s'il est homogène (toutes les cellules analysées sont 47,XXY) ou si c'est un Klinefelter mosaïque (certaines cellules sont 47,XXY et d'autres "normales" 46,XY).
Les Klinefelter hétérogènes ou mosaïques ont souvent des symptômes atténués par rapport aux Klinefelter homogènes, et surtout ils ont plus de chances de pouvoir avoir un enfant.

Ce que montre cette étude c'est que l'analyse des lymphocytes dans le sang n'est pas une si bonne méthode pour voir si un Klinefelter est homogène ou mosaïque.

Ils ont étudié 5 hommes Klinefelter dits homogènes (attention, 5 c'est très peu et c'est une limite de cette étude). Ils ont regardé leurs lymphocytes du sang mais aussi des cellules de la muqueuse buccale et des cellules des testicules. Et ils se sont rendus compte que ces 5 patients avaient tous des cellules normales dans leur muqueuse buccale et dans leurs testicules. Ils sont donc tous en fait mosaïques !!!! Avec des taux de mosaïcisme voisins de 40% pour certains.




Ce résultat s'il est confirmé est important car ainsi des Klinefelter même dit homogènes pourraient prétendre à des biopsies testiculaires pour pouvoir avoir des enfants, la biopsie testiculaire ayant en effet des chances de fonctionner aussi bien que chez des Klinefelter mosaïques.

Il serait intéressant en plus du caryotype effectué sur les cellules sanguines de proposer aux Klinefelter un  caryotype sur des cellules de la muqueuse de la bouche....

De plus, ceci expliquerait la grande variabilité de symptômes que l'on observe chez les Klinefelter homogènes : en fait cela dépendrait du degré de mosaïcisme dans tout leur organisme.

Ce qu'il reste à faire :
- voir sur un plus grand nombre de patients si ces résultats se confirment
- déterminer si plus le taux de mosaïcisme est important, plus la chance d'avoir un enfant par biopsie testiculaire est grand.
- déterminer la qualité des cellules obtenues par biopsie testiculaire : ces cellules sont-elles normales ou ont-elles un nombre de X anormal ?