Différences entre Klinefelter homogène et Klinefelter mosaïque

Alors voilà, je tenais à vous expliquer la différence entre le klinefelter homogène et le klinefelter mosaïque :

On va commencer, par celui qui a les symptômes les plus prononcés :

- Homogène :

Sur le résultat du caryotype, si l'examen est fait après la naissance ou sur le résultat de l'amniocentèse il y a d'indiqué : 47 XXY ou XXY 47.

Les symptômes que le Klinefelter homogène aura, seront plus prononcés que celui qui est klinefelter mosaïque. Prenons l'exemple de la gynécomastie (pousse de la poitrine), la gynécomastie sur le porteur sera plus importante que sur celui qui est mosaïque. Cependant, d'un individu à l'autre, les symptômes sont différents, c'est-à-dire, qu'il aura des symptômes en commun avec d'autres homogènes et des symptômes que d'autres homogènes n'auront pas.

Pour la stérilité, pas de panique certains porteurs homogènes auront peut être la possibilité d'avoir des spermatozoïdes viables, si on attend trop pour faire un bébé, il faut savoir que la production de spermatozoïdes diminue avec l'age, donc pour savoir si on trouve des spermatozoïdes chez le sujet homogène, il faut faire un spermogramme et si dans le spermogrammes on trouve quelques spermatozoïdes viables, il est conseillé de faire une biopsie testiculaire pour congeler les spermatozoïdes viables, je vous invite à lire ces articles :

- Naissance de 16 enfants sains issus de pères atteints de Klinefelter non mosaïques par ICSI, Greco 2013

- un Klinefelter homogène est peut-être un mosaïque qui s'ignore.....

Pour le spermogramme et la biopsie il est préférable d'attendre l'age de 16 ans, mais un accord parental sera demandé par le médecin ainsi et surtout l'avis du jeune porteur. Le mieux est d'attendre la majorité du jeune.

De toutes façons, sachez que les klinefelter homogène ont la même espérance de vie que les non porteurs du syndrome.

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- Mosaïque :

Sur le résultat du caryotype, si l'examen est fait après la naissance ou sur le résultat de l'amniocentèse il y a d'indiqué : 47 XXY ET 46 XY ou XXY 47 ET XY 46.

Pour les mosaïques, il faut savoir qu'une partie des cellules du porteur ne sont pas touchées par le syndrome. Il se peut que les cellules sexuelles ne soient pas touchées par le syndrome, du coup, les mosaïques sont fertiles, mais il est toujours prudent de faire un spermogramme pour vérifier si il a des spermatozoïdes viables et si s'est le cas, il est préférable de faire une biopsie, toujours dans le but de s'assurer, si le porteur a des spermatozoïdes en attente de féconder l'ovule de la femme de sa vie. Les mosaïques sont souvent fertiles.

Pour le spermogramme et la biopsie il est préférable d'attendre l'age de 16 ans, mais un accord parental sera demandé par le médecin ainsi et surtout l'avis du jeune porteur. Le mieux est d'attendre la majorité du jeune.

Les symptômes sont moins prononcés que ceux des homogènes, mais le mosaïque comme pour l'homogène, il aura des symptômes en commun avec les autres porteurs et des symptômes bien à lui.

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Si sur le résultat du caryotype, il est indiqué 46 XY, alors soyez rassuré, il n'y a pas de klinefelter.

Enfin, je tenais à vous indiquer, qu'il est préférable de prendre un traitement de testostérone si vous souhaitez avoir une apparence un peu plus virile, mais que le traitement n'est surtout pas à donner à un enfant en dessous de 15 ans.

En ce qui concerne le traitement, surtout ne pas donner de la testostérone à un enfant trop jeune, car le traitement à base de testostérone peut avoir des effets graves pour vous ou votre enfant. Et si le traitement continue, voici la liste des symptômes que le traitement peut avoir sur le corps du porteur. Attention, certains porteurs qui prendront ce traitement n'auront jamais d'effets secondaires alors que d'autre si, en fait c'est la même chose pour tous les médicaments. Le traitement ne vous rendra pas fertile. :
- La testostérone provoque, chez certains porteur, l'apparition d'acné juvénile

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Je vous invite à lire ce sujet si vous ou votre enfant a le syndrome :

- Avancées récentes dans la prise en charge et la compréhension du syndrome de Klinefelter (janvier 2019)

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Merci d'avoir pris le temps de lire cet article.

A bientôt
Bien à vous
Romain

Homogène, il a 47 XXY et mosaïque il a 47 XXY ET 46 XY.

Homogène, toutes les cellules de son corps sont touchées par le syndrome, mosaïque un pourcentage de cellule sont touchées, c'est à dire qu'un individu à l'autre n'aura pas les même symptômes, l'homogène aura des symptômes plus marqués qu'un mosaïque. Par exemple un mosaïque peut n'être que stérile et ne pas avoir d'autre symptôme alors qu'un homogène, il sera stérile et aura de la gynécomastie. Ceci est un simple exemple.

As tu fais un caryotype ? seul examens sanguin pour déterminer si tu as le syndrome.

Merci pour ton retour d'expérience.

Bonjour,

Beaucoup de porteurs mosaïques ou homogène découvrent qu'ils ont le syndrome que lorsqu'ils essayent d'avoir un enfant et puis une dizaine d'année lorsqu'ils sont encore dans le ventre de leur mère lors d'amniocentèse.

Oui il existe (en France) pas mal de mosaïque qui peuvent avoir des enfants.

Merci pour ton intervention.

Bel après-midi
Romain